华大科技

BGISEQ人全基因组重测序(WGS),采用拥有自主知识产权的测序仪和云计算平台,为广大科研工作者提供高准确度、最具性价比的基因组测序服务和一站式科研解决方案,支持大型队列研究,助力精准医学。


BGISEQ测序平台

华大基因BGISEQ测序平台采用的是DNB(DNA Nanoball ,DNA纳米球)[1]核心测序技术,独特的线性扩增模式

DNB技术是目前全球少有的能够在溶液中完成模板扩增的技术,能够在扩增过程避免错误累积的发生,有效提高测序准确度。因为是基于滚环扩增,DNB技术不仅有效增加了待测DNA的拷贝数,大大增强了信号强度,且同一个模板进行滚环复制,即使复制过程中引入单个碱基的复制错误,这个错误也不会像PCR那样把这个信号放大。

完成模版扩增后,DNB将转载到Patterned Array(规则阵列)上。Patterned Array采用先进的纳米硅半导体精密加工工艺,使用率高,单位测序成本更低。DNB是在溶液里面提前扩增完成的,在loading过程中没有聚合酶、引物和dNTP等PCR条件,所以华大自主测序平台从测序原理上有效的避免了大量duplicates的产生。

华大科技

 Sample

 

   X 测序平台

 

   N测序平台

 

   BGISEQ平台

 

 Raw bases (Mb)

 

99998.92

 

100001.72

 

100236.61

 

 Clean bases (Mb)

 

96314.26

 

98955.15

 

99886.02

 

 Mapping rate (%)

 

99.61

 

98.68

 

99.47

 

 Unique rate (%)

 

87.18

 

86.41

 

93.31

 

 Duplicate rate (%)

 

9.65

 

10.15

 

3.02

 

 Mismatch rate (%)

 

0.8

 

0.51

 

0.48

 

 Average sequencing depth (X)

 

29.08

 

29.52

 

32.8

 

 Coverage (%)

 

99.06

 

99.06

 

99.1

 

 Coverage at least 4X (%)

 

98.57

 

98.43

 

98.62

 

 Coverage at least 10X (%)

 

97.77

 

97.2

 

97.67

 

 Coverage at least 20X (%)

 

91.8

 

89.45

 

92.97

 


高精准度和敏感度的变异结果

已发表文章结果显示,BGISEQ-500自主平台与HiSeq 2500测序平台变异检测的精准度(Precision)和敏感度(Sensitivity)相当[2]

表2  BGISEQ-500与HiSeq 2500变异精准度和敏感度比较[2]

SNP

 

BGISEQ-500

 

HiSeq 2500

 

Precision

 

99.78%

 

99.86%

 

Sensitivity

 

96.20%

 

96.60%

 


罕见突变检出率及与芯片分型的一致率高

BGISEQ平台变异结果与Illumina Human Omni基因分型芯片评估,结果表明罕见突变检出率高,且检出的罕见突变与芯片分型结果的一致性高。

表3  BGISEQ平台 30X rare SNP detection rate

Genotyping chip

 

MAF

 

NO. of rare SNP

 

NO. of detection

 

NO. of concordance

 

检出率

 

一致率

 

OMNI

 

< 2%

 

7414

 

7142

 

7132

 

96.33%

 

99.86%

 

OMNI

 

< 1%

 

3151

 

3025

 

3018

 

96.00%

 

99.77%

 

OMNI

 

< 0.5%

 

1129

 

1075

 

1070

 

95.22%

 

99.53%

 


无Index hopping担忧

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